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誰能想到，一條不起眼的耳垂折痕，可能與冠心病發(fā)病的概率相關(guān)，因為它們關(guān)聯(lián)著同一個基因。

在人類表型組研究中，醫(yī)生可以通過觀察外觀表型，來判斷患者罹患冠心病的風(fēng)險。可以說，人類表型組研究是“后基因時代”的戰(zhàn)略制高點，如果這條線被研究透徹，從微觀到宏觀的各個維度表型之間的關(guān)系都能一覽無遺，屆時，或許人類健康之謎就能被徹底解決。

近日，復(fù)旦大學(xué)攜手曙光共同建設(shè)的國際人類表型組學(xué)研究平臺（以下簡稱：研究平臺），通過對人類表型組在物理、化學(xué)和生物層面進行跨尺度多維度研究，滿足人類表型組數(shù)據(jù)的存儲、共享和應(yīng)用，形成服務(wù)全國的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)研究與應(yīng)用設(shè)施。

表型數(shù)據(jù)與信息技術(shù) 共筑“生命健康密碼”

人類表型組的研究需要信息技術(shù)提供強有力的計算工具，借助先進的IT技術(shù)解決方案，完成海量實驗數(shù)據(jù)的存儲、讀取與挖掘處理。同時，信息技術(shù)還有助于加強表型數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)管理、信息傳遞、檢索和資源共享等。

作為跨尺度多維度人類表型組研究平臺，這里設(shè)有人體成像與測量、睡眠與生物電、人體能量代謝艙等多個測量實驗室，可檢測約2萬個表型詞條，比如分子蛋白質(zhì)組、分子代謝組、細胞表型、語音表型等等。這些人類表型組相關(guān)數(shù)據(jù)將用于探索基因、人體特征與疾病健康之間的關(guān)系，為疾病預(yù)防與干預(yù)提供關(guān)鍵線索與指引，解讀人類生命密碼所需的關(guān)鍵信息。

同時，研究平臺以海量表型數(shù)據(jù)資源的高等級安全保存為核心，實現(xiàn)數(shù)據(jù)資源的匯聚、管理、共享和挖掘，形成我國人群健康表型組標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系，構(gòu)建中國健康人群表型圖譜及數(shù)據(jù)庫。

高效存儲共享與應(yīng)用提高組學(xué)科研質(zhì)量

人類表型組項目涉及的主要應(yīng)用為基因測序、序列拼接軟件如SOAP2，BWA，BWASW 、Bowtie/Bowtie 2SHARCGS等，在計算時會產(chǎn)生海量的中間數(shù)據(jù)。存儲系統(tǒng)性能的好壞對計算效率將產(chǎn)生很大影響。因此，在人類表型組項目中，一方面要保證存儲系統(tǒng)的高讀寫性能；另一方面，要減少序列拼接程序運行時對存儲系統(tǒng)的影響。

針對生物基因領(lǐng)域測序產(chǎn)生海量小文件的情況，曙光分布式存儲系統(tǒng)ParaStor通過Scale-Out橫向擴展、IB+RDMA高速互聯(lián)、內(nèi)核態(tài)POSIX協(xié)議、智能SSD Cache及小文件聚合等技術(shù)，消除傳統(tǒng)的Scale-up縱向擴展存儲架構(gòu)的性能局限性，有效解決生物基因應(yīng)用中對海量大文件存儲場景高聚合帶寬、小文件存儲場景高IOPS的存儲需求。

ParaStor可通過性能與容量的線性增長，滿足對存儲系統(tǒng)數(shù)據(jù)處理能力和擴展性的要求。此外，針對業(yè)務(wù)系統(tǒng)對可靠性、穩(wěn)定性的需求，ParaStor分布式存儲系統(tǒng)通過多種技術(shù)手段，從物理底層到邏輯層全方位保證存儲系統(tǒng)高可靠性和高可用性。豐富的協(xié)議接口，多類型數(shù)據(jù)融合存儲，可以保證多業(yè)務(wù)共享。

在復(fù)旦大學(xué)國際人類表型組學(xué)研究平臺項目中，ParaStor大幅度提高海量人類表型組數(shù)據(jù)的存儲、共享和應(yīng)用效率，在提升我國組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量意識、引領(lǐng)國際標(biāo)準(zhǔn)研發(fā)、推動我國生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域原創(chuàng)研究的過程中起到了重要的作用。

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