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長期以來，單基因遺傳病診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但理想的診斷方法是對患者基因直接進行分析。

針對醫學遺傳及基因診斷研究方向，北京市兒童醫院兒研所正開展遺傳病基因解析及致病機理研究，通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對于疾病患者進行個性化精準治療。

性能高、易使用、易運維的精準醫療平臺

首都醫科大學附屬北京兒童醫院（簡稱“北京兒童醫院”）是集醫療、科研、教學、保健于一體的三級甲等綜合性兒科醫院。為加速個性化醫療研究，北京兒童醫院著力推進精準醫療平臺建設。

依托精準醫療平臺，需實現如基因組測序、轉錄組測序、蛋白質組學和代謝組學等各種先進、復雜的組學檢測技術，于是，對多核心、大內存計算需求十分迫切。

針對上述需求，綜合曙光在精準醫療行業領域多年的技術研究及積累，曙光為用戶提供端到端的深化建設方案，提供計算節點、備份節點、Gridview集群綜合管理系統等。

計算節點面向現代數據中心負載而設計，憑借多核心、大內存、超強I/O擴展，滿足精準醫療中心高負載計算要求，助力數據中心勇攀性能高峰。

備份節點主要面向大容量存儲服務而設計，單存儲節點最高可滿足高密度存儲空間，同時提供強大的計算性能和豐富的IO擴展，滿足精準醫療中心大容量備份歸檔的存儲需求。

Gridview集群綜合管理系統提供整個集群系統的進程調度、內存管理、系統通信管理、集群狀態實時診斷等功能，包括提供的強大高效的作業調度系統、仿真設計一體化平臺、全鏈路數據中心運維管理等功能。

曙光為用戶提供高性能、易使用、易運維的精準醫療平臺，助力醫學遺傳及基因診斷研究，同時簡化科研人員運營運維管理，滿足在運行過程中，對豐富的臨床診療和組學科研數據進行有機存儲及備份歸檔，支持研究所及北京兒童醫院醫療、科研人員進行實驗分析總結和探索性的科研。